苯丙氨酸代谢障碍
<div class="post-jibing">[*]简介
[*]原因
[*]检查
[*]诊断
丙氨酸
[*]丙氨酸
[*]尿丙氨酸
[*]血清苯丙氨酸
[*]丙氨酸氨基肽酶
[*]脑脊液丙氨酸氨基转移酶
[*]血清苯丙氨酸（Phe）
[*]血清丙氨酸氨基转移同工酶
[*]丙氨酸氨基转移酶(ALT）
[*]尿丙氨酸氨基肽酶（UAAP）
苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
病因
(一)发病原因
随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。如果这一氧化...
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检查
PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。主要临床表现...
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诊断
PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。主要临床表现...
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[*]丙氨酸
症状部位
[*]其他
症状科室
[*]内分泌科
[*]小儿科
相关症状
[*]腹泻
[*]流涎
[*]腱反射亢进
相关疾病
[*]苯丙酮尿症
症状检查
[*]尿液分析
[*]尿常规
[*]血常规（
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