苯丙酮尿症
<div class="post-jibing">别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
苯丙酮尿症
[*]小儿苯丙酮尿症
酮尿
[*]酮尿
[*]小儿苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（phenyl ketonuria，PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
病因
（一）发病原因 随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨……
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症状
PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食……
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诊断
诊断 本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。1.筛查方法 国际上公认的常规筛查方法为G……
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并发症
约2/3的患儿有轻度小颅畸形，眼底正常，无内脏肿大或骨骼异常。……
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治疗
西医治疗 PKU症是遗传性疾病，PAH基因突变是无法根治的。但可避免高苯丙氨酸血症所带来的严重后果（即对大脑的损害）。治疗方法主要是饮食中限制苯丙氨酸摄入量。人……
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预防
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。提倡母乳喂养。尽……
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[*]苯丙酮尿症
[*]酮尿
疾病部位
[*]其他
疾病科室
[*]针灸科
[*]中医科
[*]小儿科
疾病症状
[*]新生儿反应低下
[*]色素异常
[*]丘疹
[*]新生儿反应低下
[*]色素异常
[*]丘疹
[*]斑疹
[*]毛发色淡而呈棕色
[*]苯丙氨酸代谢障碍
[*]脱髓
[*]掌纹atd角大于45°
疾病检查
[*]尿氨（NH3）
[*]尿苯丙酸试验
[*]尿苯丙酮酸（PA）
[*]尿氨（NH3）
[*]尿苯丙酸试验
[*]尿苯丙酮酸（PA）
[*]脑电图检查
[*]一般摄片检查
[*]尿对羟苯丙酮酸
相关疾病
[*]苯丙胺中毒
[*]无胆色素尿性黄疸综合征
[*]血色病
[*]阵发性睡眠性血红蛋白尿
[*]血尿
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