Machado-Joseph病
<div class="post-jibing">别名：马查多-约瑟夫病神经内科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
Machado-Joseph病(Machado-Joseph&rsquo;s disease，MJD)是以初发两位患者的姓(Antone Joseph及Machado)命名的，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。 Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型，SCA3)，以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。 本病由Nakano(1972)首先报道，以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病，近几年在黑种及黄种人家族中也发现有此病存在。我国1988年首见报告，故此处将其列出单独叙述。
病因
(一)发病原因 已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复……
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症状
1.主要临床特征 以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征、锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。2.临床分型 不同发病年龄者临床表现略有不同。Coutinho根……
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诊断
橄榄-脑桥-小脑萎缩(OPCA)可有类似于MJD的眼症表现。Shimizu将Shy-Draer综合征(SDS)眼运动障碍与27例OPCA作了比较，发现会聚不能、……
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并发症
随病情发展，出现的症状体征复杂多样，可以是Machado-Joseph病表现，也可以看作该病并发症。……
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治疗
(一)治疗 本病无特效治疗。有报告抗胆碱药可使症状减轻。Sakai报告1例本病患者，脑脊液中HVA及5-HIAA浓度下降，建议试用5-HT制剂治疗，有待进一步研……
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预防
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。……
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疾病部位
[*]全身
疾病科室
[*]神经内科
疾病症状
[*]肌肉萎缩
[*]感觉障碍
[*]瘫痪
[*]肌肉萎缩
[*]感觉障碍
[*]瘫痪
[*]眼球震颤
疾病检查
[*]脑电图检查
[*]肌电图
[*]颅脑超声检查
[*]脑电图检查
[*]肌电图
[*]颅脑超声检查
[*]颅脑CT检查
[*]脑多普勒超声（TCD）
相关疾病
[*]血管性帕金森综合征
[*]帕金森病
[*]先天性副肌强直症
[*]先天性肌强直
[*]神经性肌强直
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