唇皱褶增多畸形
<div class="post-jibing">[*]简介
[*]原因
[*]检查
[*]诊断
血管角质瘤综合征患者面部出现水肿，嘴唇增厚，唇皱褶增多畸形等症状。法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease)，或&alpha;-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency)，是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。
病因
(一)发病原因
本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊)，甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致&alpha;-半乳糖苷酶A(...
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检查
1.肾脏表现 肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白尿和脂肪尿，50%患者出现水肿。肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能等障碍是本病的早期表现。随病情进展，30%患者在20～40岁最后进入终末期出现肾衰竭，此时肾脏体积变小。如肾血管病变比肾小球病变严重可并...
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诊断
1.肾脏表现 肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白尿和脂肪尿，50%患者出现水肿。肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能等障碍是本病的早期表现。随病情进展，30%患者在20～40岁最后进入终末期出现肾衰竭，此时肾脏体积变小。如肾血管病变比肾小球病变严重可并...
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症状部位
[*]口
症状科室
[*]口腔科
相关症状
[*]下唇麻木
[*]颅面骨畸形
[*]小脑畸形
[*]血尿伴蛋白尿
[*]水肿
[*]唇厚舌大
[*]肢端缺血
[*]肢端凉
[*]肢端发绀
[*]贫血
相关疾病
[*]唇病
[*]唇舌水肿及面瘫综合征
[*]法布里病
[*]肉芽肿性唇炎
[*]面瘫唇肿裂纹舌综合征
症状检查
[*]血常规
[*]尿常规
[*]肾脏超声
[*]肝脏疾病
[*]脾脏超声
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