ferdinand 发表于 2024-1-19 05:31:59

糙皮病样皮疹

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[*]简介
[*]原因
[*]检查
[*]诊断


Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病,又称遗传性菸酸缺乏症,或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍,临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。


病因

  由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍.
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检查

  Hartnup病的临床表现变异很大。多起病于婴儿或儿童期,但即使是在同一家系中,患者病程长短、起病快慢、严重程度都有很大差别。临床上主要表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿三大典型症状:①皮肤损害:表现为糙皮病样皮疹,大约在2/3以上患者中出...
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诊断

  Hartnup病的临床表现变异很大。多起病于婴儿或儿童期,但即使是在同一家系中,患者病程长短、起病快慢、严重程度都有很大差别。临床上主要表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿三大典型症状:①皮肤损害:表现为糙皮病样皮疹,大约在2/3以上患者中出...
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症状部位


[*]皮肤
症状科室


[*]皮肤科
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