苍白球黑质红核色素变性
<div class="post-jibing">别名：苍白球色素性退变综合征,哈-斯二氏病眼科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道，以后就以两人名命此病。 本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直、少动、肌张力障碍、锥体束征、痴呆及色素性视网膜炎，并可有视盘萎缩。
病因
(一)发病原因 病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p12.3～p13区。(二)发病机制 ……
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症状
1.分型 可分为儿童型和成人型，儿童型多见。儿童型多于6～12岁起病。Dooling等(1974)复习了本病有尸解的病例中的临床材料。57%(24例)在10岁前……
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诊断
根据青少年期出现进行性锥体外系症状，肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等，MRI检查T2WI显示典型&ldquo;虎眼征&rdquo;，可以诊断本病。阳性家族、……
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并发症
可合并有原发性视神经萎缩、精神症状、智力下降及衰退、共济失调、痫性发作等。……
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治疗
治疗 目前本病尚无特效疗法，主要是对症治疗。表现肌张力增高和运动迟缓的Parkinson综合征，用左旋多巴（L-dopa）可暂时缓解症状；舞蹈-手足徐动症可选用……
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预防
苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病，有遗传背景。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断……
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疾病部位
[*]头
疾病科室
[*]眼科
[*]神经内科
疾病症状
[*]痴呆
[*]肌性肌无力
[*]瘫痪
[*]痴呆
[*]肌性肌无力
[*]瘫痪
[*]言语紊乱
[*]皮肤呈苍白色
[*]色素沉着与色素减退
[*]色素性皮损
[*]肌肉纤维震颤
[*]虎眼征
疾病检查
[*]脑电图检查
[*]颅脑超声检查
[*]颅脑CT检查
[*]脑电图检查
[*]颅脑超声检查
[*]颅脑CT检查
[*]脑多普勒超声（TCD）
[*]核磁共振成像(MRI)
相关疾病
[*]神经棘红细胞增多症
[*]亨廷顿病
[*]慢性进行性舞蹈病
[*]血管性帕金森综合征
[*]帕金森病
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