点状骨骺发育异常
<div class="post-jibing">别名：先天性钙化性软骨营养障碍,点状骨骺骨科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
点状骨骺发育异常（dysplasia epiphysial punctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificans congenito）及点状骨骺（stippled epiphyses）等。
病因
病因学理 本病病因不明，为先天性异常。出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史；但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两……
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症状
本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为：①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。②双侧先……
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诊断
诊断 在诊断方面，本病完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障，皮肤过度角化，关节挛缩等可以作为参考。诊断一般并不困难。鉴别 主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括……
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并发症
本病患者主要表现为关节僵硬和屈曲挛缩，因而髋、膝、踝、肩、肘、腕各关节均呈半屈曲状而不能伸直。有时合并其他骨与关节畸形如半椎体，髋关节发育不良，髋脱位和畸形足等……
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治疗
西医治疗 多数人认为本病是一组先天性遗传病，目前对病因尚无治疗方法。治疗主要是对症治疗，用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗，在某些情况下可以考虑。以上内容仅供参考……
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预防
本病是一种先天性疾病，无有效的预防措施。在预后方面，有人认为与遗传方式有关：隐性遗传；患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条，四肢缩短较为对称，肱骨及股骨缩短更明显……
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疾病部位
[*]全身
疾病科室
[*]骨科
疾病症状
[*]病理性钙化
[*]钙沉积
[*]腹壁广泛性钙质沉着
[*]病理性钙化
[*]钙沉积
[*]腹壁广泛性钙质沉着
[*]钙化影
[*]中心性钙化
[*]骨骼表面向外突出
[*]钙化灶
[*]体型异常
[*]毛发异常
疾病检查
[*]骨标志物三项
[*]一般摄片检查
[*]尿N＇-甲基烟酰胺
相关疾病
[*]脆弱性骨硬化
[*]小儿高磷酸酶血症
[*]基底核钙化症
[*]退变性关节病
[*]松毛虫性骨关节病
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