ferdinand 发表于 2024-1-19 06:32:07

耳郭突出

<div class="post-jibing">别名:巴特综合征


[*]简介
[*]原因
[*]检查
[*]诊断


巴特综合征患者有特殊面容,头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。


病因

  本病病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl-...
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检查

  本病临床表现复杂多样,以低血钾症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿,致孕22~24周出现羊水过多,需反复抽羊水,以阻止早产。
  儿童型最常见症状为生长延缓(51%)其次为肌乏力(41%),还有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)烦渴(26%...
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诊断

  本病临床表现复杂多样,以低血钾症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿,致孕22~24周出现羊水过多,需反复抽羊水,以阻止早产。
  儿童型最常见症状为生长延缓(51%)其次为肌乏力(41%),还有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)烦渴(26%...
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症状部位


[*]耳
症状科室


[*]耳鼻喉
相关症状


[*]烦渴多饮
[*]疲劳
[*]抽搐
[*]恶心与呕吐
[*]低血钾
[*]消瘦
[*]反复抽搐
相关疾病


[*]大肠梗阻
[*]巴特综合征
[*]痛风
症状检查


[*]耳鼻咽喉
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