小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征
<div class="post-jibing">别名：儿童性幼稚,小儿洛-穆-比综合征,小儿色素性视网膜炎多指畸形综合征,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合症眼科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
肥胖
[*]肥胖
[*]肥胖纹
[*]肥胖症
[*]产后肥胖
[*]肥胖前期
[*]下身肥胖
[*]小儿肥胖
[*]重度肥胖
[*]单纯性肥胖
[*]肥胖性水肿
[*]腹部型肥胖
[*]更年期肥胖
[*]获得性肥胖
[*]继发性肥胖
[*]男性型肥胖
[*]内脏性肥胖
[*]女性型肥胖
[*]青春期肥胖
[*]生理性肥胖
[*]痛性肥胖病
[*]顽固性肥胖
[*]向心性肥胖
[*]小儿肥胖症
[*]药物性肥胖
[*]遗传性肥胖
[*]肥胖性低通气
[*]肥胖性心肌病
[*]老年人肥胖症
[*]上半身肥胖型
[*]水、钠潴留性肥胖症
[*]肥胖性生殖无能综合征
[*]肥胖并痛性结节或脂肪块
[*]上半身消瘦，下半身肥胖
[*]小儿肥胖通气不良综合征
[*]上半身正常，下半身肥胖型
[*]小儿肥胖性生殖无能综合征
视网膜色素变性
[*]视网膜色素变性
[*]原发性视网膜色素变性
[*]小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome)，又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等，为一先天遗传性疾病。
病因
(一)发病原因 本病病因和发病机制不全清楚，患者常有家族史和近亲婚配史，染色体检查常正常，个别报告男性染色体呈XXY型。(二)发病机制 根据家系调查分析符合常染……
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症状
男性多见,儿童期发病，通常在10～15岁。1.临床表现(1)视网膜色素变性：常有视力减弱、&ldquo;夜盲&rdquo;，有的甚至完全失明，检查为色素性视网膜……
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诊断
本综合征临床症状多变，完全型较少见，根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。注意临床分类和Edwards分类法鉴别。……
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并发症
男患者出现性功能低下，女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态，合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。……
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治疗
治疗 尚无特殊治疗，可针对性腺功能不全处治，眼底病变药物治疗往往无效。其他视情况可予以手术治疗，如先天性心脏病的治疗，指（趾）畸形的治疗和眼部治疗等。惊厥时给予……
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预防
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如……
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[*]肥胖
[*]视网膜色素变性
[*]肥胖 知识
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疾病部位
[*]全身
[*]下肢
[*]上肢
[*]眼
疾病科室
[*]眼科
[*]小儿科
疾病症状
[*]多指（趾）畸形
[*]肥胖前期
[*]男性型肥胖
[*]多指（趾）畸形
[*]肥胖前期
[*]男性型肥胖
[*]疋氏（Pickweckian）综合征
[*]继发性肥胖
[*]向心性肥胖
[*]肥胖
[*]遗传性肥胖
[*]色素性皮损
[*]痴呆
疾病检查
[*]眼底镜检查法
相关疾病
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[*]家族性渗出性玻璃体视网膜病变
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[*]小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
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