腓骨肌萎缩症
<div class="post-jibing">别名：遗传性运动感觉神经病,Charcot-Marie-Tooth综合征中医科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
腓骨肌萎缩症
[*]小儿腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症（peroneal myoatrophy）。 根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型），神经传导速度（NCV）减慢（正中神经传导速度<38m/s），CMT2型（轴突型），神经传导速度正常或轻度减慢（正中神经传导速度>38m/s）。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。
病因
（一）发病原因 本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因……
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症状
常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉（腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉）开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从……
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诊断
诊断 遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。发生在儿童或青少年……
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并发症
本病常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩，瞳孔改变，眼球震颤及三叉神经痛。后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关……
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治疗
西医治疗 目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理。可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善……
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预防
本病是一组遗传性疾病，唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。预后……
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疾病部位
[*]下肢
疾病科室
[*]中医科
[*]神经内科
疾病症状
[*]肌肉萎缩
[*]“猿手”畸形
[*]骨间肌和鱼际肌萎缩
[*]肌肉萎缩
[*]“猿手”畸形
[*]骨间肌和鱼际肌萎缩
[*]腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展
[*]偏身萎缩
[*]横纹肌溶解
[*]骨骼表面向外突出
[*]肌肉的失用性萎缩
[*]感觉分离
[*]腓肠肌撕裂
疾病检查
[*]肌电图
[*]脑脊液压力
[*]脑脊液常规检验（CSF）
[*]肌电图
[*]脑脊液压力
[*]脑脊液常规检验（CSF）
[*]骨标志物三项
相关疾病
[*]糖尿病性神经病
[*]进行性肥厚性间质性神经炎
[*]神经系统先天性疾病
[*]神经系统结节病
[*]尾神经丛痛
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