肝豆状核变性
<div class="post-jibing">[*]简介
[*]原因
[*]检查
[*]诊断
肝豆状核变性
[*]肝豆状核变性
[*]小儿肝豆状核变性
[*]肝豆状核变性伴发的精神障碍
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病，本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。
病因
(一)发病原因
肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。
(二)发病机制
WD的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、...
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检查
临床表现
1.本病通常发生于儿童期或青少年期，以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，以神经症状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期。绝大多数患者先出现神经症状，少数先出现肝脏症状，也有少数患者首发症状为急性溶血性贫血、皮下出血、鼻衄、肾功...
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诊断
临床表现
1.本病通常发生于儿童期或青少年期，以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，以神经症状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期。绝大多数患者先出现神经症状，少数先出现肝脏症状，也有少数患者首发症状为急性溶血性贫血、皮下出血、鼻衄、肾功...
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[*]肝豆状核变性
症状部位
[*]腹部
症状科室
[*]肝病
相关症状
[*]格子样变性
[*]肝缩小
[*]皮肤色素沉着呈青铜色
[*]血清铜氧化酶吸光度降低
[*]先天性铜代谢障碍
相关疾病
[*]肝豆状核变性
症状检查
[*]颅脑超声
[*]颅脑CT检
[*]脑多普勒
[*]脑脊液铜
[*]尿铜蓝蛋
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