甘露糖苷贮积症
<div class="post-jibing">别名：甘露糖苷过多症耳鼻喉检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
甘露糖苷贮积症（mannosidosis）是一种因&alpha;-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。
病因
（一）发病原因 遗传基因缺陷，病人体内酸性型&alpha;-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。（二）发病机制 本病基本的生化异常是酸性型&alpha;-甘露糖苷酶……
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症状
按起病年龄，可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型；病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型。前者出生时多发育正常，1岁左右可出现进行性面容丑陋……
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诊断
诊断 根据临床症状、X线表现、反复感染、智力低下、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型&alpha;-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等，即可诊断本病。鉴别……
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并发症
本病可并发大脑发育迟缓，部分病人可并发全血减少。……
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治疗
西医治疗 无特殊疗法，必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。……
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预防
1.一级预防 遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人……
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疾病部位
[*]其他
[*]皮肤
[*]耳
疾病科室
[*]耳鼻喉
[*]风湿科
疾病症状
[*]肌性肌无力
[*]听力减退
[*]门齿间距增宽
[*]肌性肌无力
[*]听力减退
[*]门齿间距增宽
[*]胸腰驼背
疾病检查
[*]血常规
相关疾病
[*]糖原贮积病
[*]黏多糖贮积症
[*]小儿黏多糖贮积症
[*]耳部恶性肿瘤
[*]气压创伤性中耳炎
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