ferdinand 发表于 2024-1-19 09:54:44

两臂不能上举而成垂肩

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[*]简介
[*]原因
[*]检查
[*]诊断


面肩-肱型肌营养不良症:男女均有,青年期起病,首先面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致两臂不能上举而成垂肩,上臂肌肉萎缩,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢,常有顿挫或缓解。


病因

  (一)发病原因
  本症为常染色体显性遗传病,亦有散发病例。
  (二)发病机制
  Wi jmenga等首先证实,FSHD基因定位于4号染色体上,进一步的研究还表明定位于4q35。1992年,研究发现经EcoR1酶切后的片段中,用特异性探针(p13E-11...
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检查

  主要实验室指标如下:
  1.血清CK 约75%患者血清CK升高,但常常为中度升高。
  2.肌肉活体组织检查 肌肉活体组织检查对于疑似FSHD,尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变,包括纤维直径的不同,出现角形纤维,典型的...
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诊断

  主要实验室指标如下:
  1.血清CK 约75%患者血清CK升高,但常常为中度升高。
  2.肌肉活体组织检查 肌肉活体组织检查对于疑似FSHD,尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变,包括纤维直径的不同,出现角形纤维,典型的...
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症状部位


[*]上肢
症状科室


[*]神经内科
相关症状


[*]撞击征
[*]肩周区弥散的钝痛及放射痛
[*]肩胛带和上肢疼痛
[*]上肢半屈状
[*]疼痛弧征
[*]搭肩试验阳性
[*]下垂肩
相关疾病


[*]肌营养不良症
症状检查


[*]心电图
[*]肌电图
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