ferdinand 发表于 2024-1-19 10:03:22

结节性硬化病

<div class="post-jibing">别名:Bourneville病
神经内科检查

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结节


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[*]色素沉着绒毛结节性滑膜炎
[*]亚急性结节性游走性脂膜炎
[*]虹膜表面形成灰白色肿瘤结节
[*]皮肤B细胞淋巴样结节型增生
[*]皮下沉积所出现的粟粒样结节
[*]皮下指头至鸽蛋大的肿块结节
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[*]双胫对称发生梅核大小疼痛性结节
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[*]上唇附近,鼻旁沟和眼睑的丘疹或结节
[*]女性乳房表浅质硬状如象皮者的皮下结节
硬化


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[*]老年人原发性高血压引起的良性小动脉肾硬化
[*]老年人原发性恶性高血压引起的恶性小动脉肾硬化
[*]常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
结节性硬化


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  结节性硬化病又名Bourneville病,以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征。此外,脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。属常染色体显性遗传。


病因

  本病呈常染色体显性遗传,有遗传异质性,由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传,多数为散发病例。……
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症状

  1.皮肤损害,最常见,具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现,青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹,按之可退色,质地较硬,呈蝶形分布于鼻……
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诊断

  1. 寻常痤疮:有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹,绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失 2. 囊性腺样上皮瘤病(epithelioma adenoides ……
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并发症

  约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性,少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴……
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治疗

  1.控制癫痫发作,参见癫痫治疗。对高幅失节律的婴儿痉挛症,可试用ACTH和氯硝基安定治疗。2.智力障碍者可选用三乐喜0.1~0.2 3/d次,脑复康0.4-0.……
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预防

  本病无特殊预防措施,早发现早诊断早治疗是关键。应积极控制癫痫发作。对伴发的颅内肿瘤治疗同脑瘤。……
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疾病部位


[*]全身
疾病科室


[*]神经内科
疾病症状


[*]叶状脱色斑
[*]癫痫和癫痫样发作
[*]丘疹
疾病检查


[*]脑电图检查
[*]结节病抗原(Kveim)试验
[*]可溶性白细胞介素-2受体
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[*]抗PM-1抗体
相关疾病


[*]毛细血管扩张性共济失调综合征
[*]立克次体病
[*]猫眼疮
[*]丘疹坏死性结核疹
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