颅面骨畸形
<div class="post-jibing">[*]简介
[*]原因
[*]检查
[*]诊断
颅面骨畸形
[*]小儿颅面骨畸形综合征
小儿颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。 本症常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨质疏松、匀称性侏儒、智力低下等。
病因
(一)发病原因
本病征病因未明。
(二)发病机制
颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。
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检查
1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。
2.眼部畸形 先天性白内障系特征病变，多为双侧性...
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诊断
1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。
2.眼部畸形 先天性白内障系特征病变，多为双侧性...
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症状部位
[*]头
症状科室
[*]神经外科
[*]小儿科
[*]骨科
相关症状
[*]常染色体畸变
[*]小脑畸形
[*]颌突畸形
[*]脑血管动静脉畸形
[*]颅底畸形
[*]面部畸形
[*]眼睑畸形
[*]短头畸形
[*]三角头畸形
[*]斜头畸形
相关疾病
[*]畸形性骨炎
[*]脊椎结核后突畸形
[*]短颈畸形
[*]多发性遗传性骨软骨瘤
[*]地方性克汀病
[*]亚临床型克汀病
[*]小儿颅面骨畸形综合征
[*]齿状突发育畸形
[*]小儿脑血管畸形
[*]小儿地方性克汀病
症状检查
[*]颅脑CT检
[*]鼻咽部MR
[*]核磁共振
[*]脑电图检
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