ferdinand 发表于 2024-1-19 11:58:02

21-羟化酶缺陷症

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[*]简介
[*]原因
[*]检查
[*]诊断


多囊卵巢的激素测定为肾上腺DHEAS生成增加,21羟化酶或11β羟化酶缺陷。多囊卵巢综合征是一种卵巢增大并含有很多充满液体的小囊,雄激素水平增高、不能排卵的内分泌疾病。最显著的特征是无排卵。


病因

  一、遗传学因素 PCOS是一种常染色体显性遗传,或X一连锁(伴性)遗传,或基因突变所引起的疾病。多数患者染色体核型46,XX,部分患者呈染色体畸变或嵌合型如46,XX/45,XO;46,XX/46,XXq和46,XXq。
  二、肾上腺萌动假说 Chom(1973)认为,PCOS起源...
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检查

  1.月经异常 月经稀少、闭经,少数可表现为功能性子宫出血。多发生在青春期,为初潮后不规则月经的继续,有时伴痛经。
  2.多毛 较常见,发生率可达69%。由于雄激素升高,可见上唇、下颌、胸、背、小腹正中部、大腿上部两侧及肛周的毳毛增粗、增多...
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诊断

  1.月经异常 月经稀少、闭经,少数可表现为功能性子宫出血。多发生在青春期,为初潮后不规则月经的继续,有时伴痛经。
  2.多毛 较常见,发生率可达69%。由于雄激素升高,可见上唇、下颌、胸、背、小腹正中部、大腿上部两侧及肛周的毳毛增粗、增多...
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症状部位


[*]其他
症状科室


[*]检验科
[*]妇科
相关症状


[*]病理性神经损伤
[*]细胞酶活性异常
[*]月经周期改变
[*]月经血块过多
[*]月经期长痘
[*]月经发黑
[*]乳腺随月经出现胀痛
[*]晚发月经
[*]月经时多时少且淋漓不断
[*]月经稀少
相关疾病


[*]多囊卵巢综合征
症状检查


[*]血清脯氨
[*]尿促卵泡
[*]雌激素
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