类固醇5α-还原酶2缺乏综合征
<div class="post-jibing">别名：类固醇5α-还原酶2缺乏综合症内分泌科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5&alpha;-还原酶2还原为DHT，睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的结合，雄激素&mdash;受体复合物在激素反应元件的定位和转录等。雄激素抵抗综合征主要有2类，一是睾酮在靶细胞的代谢异常，即类固醇5&alpha;-还原酶2缺乏综合征;二是AR异常，包括睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)综合征。
病因
(一)发病原因 本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变，少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶N……
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症状
纯合子患者的典型表现是46，XY男性婴儿具有阴蒂样小阴茎，并向下弯曲，会阴型尿道下裂，盲袋阴道，阴道口与尿道口分开。睾丸分化正常，位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内。有……
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诊断
在青春期前患者肌注绒促性素(HCG)1500 U/(m2&middot;d)，连续3天，正常男性婴儿(17天至6个月)的T/DHT比值为5.2&plusmn;1……
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并发症
由于本病患者出生时和青春期后发生巨大的变化，他们的性别取向在出生时几乎都是按女孩抚养，青春期后又改为男性生活，可能会带来性别认同方面的心理问题。……
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治疗
(一)治疗 早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%，少数患者酶活性可保存3%～15%，这些患者外生殖……
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预防
目前无相关资料。……
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疾病部位
[*]全身
[*]男性生殖部位
疾病科室
[*]内分泌科
疾病症状
[*]盲袋阴道
疾病检查
[*]睾酮（T）
[*]黄体生成素（LH）
[*]睾酮（T）
[*]黄体生成素（LH）
[*]促卵泡激素（FSH）
相关疾病
[*]男性青春期发育延迟
[*]睾丸女性化
[*]小儿隐睾症
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