磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
<div class="post-jibing">别名：卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症,卵磷脂胆固醇乙酰转移酶缺乏症肾内科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
1967年和1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病，进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，常累及肾脏，肾功能衰竭是本病死因。
病因
(一)发病原因 该病为常染色体隐性方式遗传，编码磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的基因和编码&alpha;-结合珠蛋白的基因相连，共同位于16号染色体长臂。Gjon……
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症状
本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。1.肾脏表现 遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇……
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诊断
1.须与肝脏疾病尤其是肝硬化伴发肾病相鉴别。2.与慢性肾小球肾炎相鉴别。许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎，也应注意与其相鉴别。……
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并发症
多本病患者并发幼年患者的角膜混浊或视网膜动脉扩张出血，还可合并动脉粥样硬化及高血压，严重者可很快并发肾功衰竭。……
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治疗
(一)治疗 本病无有效方法治疗，一般低脂饮食疗法、使用降脂药物和考来烯胺(消胆胺)不能有效的改变预后。血浆输注可暂时逆转异形红细胞症，并使红细胞膜的胆固醇磷脂酰……
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预防
本病属于常染色体隐性遗传性疾病，目前无有效预防措施。……
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疾病部位
[*]全身
疾病科室
[*]肾内科
疾病症状
[*]脂肪代谢障碍
[*]血清TC水平升高
[*]血浆胆固醇水平高
[*]脂肪代谢障碍
[*]血清TC水平升高
[*]血浆胆固醇水平高
[*]贫血
[*]高血压
[*]肾病综合征
[*]蛋白尿
疾病检查
[*]血脂七项
[*]血清磷脂酶A2
[*]血清谷胱甘肽过氧化物酶
[*]血脂七项
[*]血清磷脂酶A2
[*]血清谷胱甘肽过氧化物酶
[*]血常规
[*]胆固醇酯与总胆固醇比值
相关疾病
[*]肝硬化男性性功能减弱综合征
[*]药物性肝硬化
[*]心原性肝硬化
[*]肺出血－肾炎综合征
[*]急进性肾炎
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