ferdinand 发表于 2024-1-19 13:17:34

赖利-戴综合征

<div class="post-jibing">别名:家族性缺陷自主症,家族性植物神经功能障碍症,家族性自主神经机能异常,家族性自主神经失调症,赖利-戴综合症
神经内科检查

[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防


  赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。 临床特征为丰富多样的自主神经功能失常,如无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。


病因

  (一)发病原因 赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色……
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症状

  1.本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、……
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诊断

  本症应与下列两种疾病相鉴别。1.急性全自主神经病 急性起病,临床表现为视力模糊,瞳孔对光及调节反应异常,出汗少,无泪液,直立性低血压,尿潴留等。多数病例在数周或……
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并发症

  可有原因不明的高热,或并发吸入性肺炎。情绪常不稳定,偶发呕吐、脱水及胃肠道症状等。约40%的病人可有抽搐发作。……
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治疗

  (一)治疗 本病尚无特殊的药物治疗方法,以对症治疗为主。吞咽困难的患者可给予鼻饲,肺部感染可适当应用抗生素,多汗、流涎可服用阿托品类药物,流泪障碍及角膜溃疡可给……
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预防

  遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。……
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疾病部位


[*]全身
疾病科室


[*]神经内科
疾病症状


[*]过敏性皮炎
[*]吞咽困难
[*]过敏性皮炎
[*]吞咽困难
[*]泪液、唾液及汗液分泌减少或消失
[*]自主神经危象
[*]躯体形式疼痛障碍
[*]唾液及汗液减少
[*]躯体化障碍
[*]未分化躯体形式障碍
[*]自主神经反射
疾病检查


[*]暂无
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[*]胃病
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[*]植物神经系统肿瘤
[*]植物神经功能紊乱
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