黏多糖贮积症Ⅳ型
<div class="post-jibing">别名：非典型性佝偻病,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良,莫尔奎综合征,粘多糖病Ⅳ型,粘多糖增多症Ⅳ型,粘多糖贮积病Ⅳ型风湿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
黏多糖贮积症
[*]黏多糖贮积症
[*]黏多糖贮积症Ⅰ型
[*]黏多糖贮积症Ⅱ型
[*]黏多糖贮积症Ⅲ型
[*]黏多糖贮积症Ⅴ型
[*]黏多糖贮积症Ⅵ型
[*]黏多糖贮积症Ⅶ型
[*]黏多糖贮积症Ⅷ型
[*]小儿黏多糖贮积症
本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传，两性均可发病，男稍多于女。
病因
(一)发病原因 本病的病因是常染色体隐性遗传。基因定位于3号染色体。(二)发病机制 本病的发病机制是;是硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖……
显示全部
症状
一般在4～5岁时因走路困难并出现脊柱畸形方被发现。身材矮小主要是脊柱变短，而肢体相对过长，站立时手可伸至膝部。关节肿大，以腕、膝部为著，呈球形。但没有黏多糖贮积……
显示全部
诊断
应注意与其他类型黏多糖贮积症、软骨发育不全的鉴别。此外，本病还应与先天性脊柱骨骺发育不良鉴别，后者的短躯干型侏儒、颈短、膝外翻、肌肉无力和步态摇摆等与本病相似，……
显示全部
并发症
脊髓受压迫可引起痉挛性截瘫及呼吸肌麻痹。……
显示全部
治疗
(一)治疗 同黏多糖贮积症Ⅰ型。对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者，可施行手术矫正。对其他症状，也可给予相应的对症治疗。(二)预后 较好，多能活到成人。多死于心肺功能……
显示全部
预防
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾……
显示全部
疾病部位
[*]其他
[*]背部
疾病科室
[*]风湿科
疾病症状
[*]扁平足
[*]体型异常
[*]溶酶体酶缺陷
[*]扁平足
[*]体型异常
[*]溶酶体酶缺陷
[*]儿童胸廓变形
[*]肋间隙变窄
[*]胸腹部畸形
[*]骨软化
[*]小儿维生素D缺乏
[*]串珠肋
[*]胸廓狭窄而扁
疾病检查
[*]一般摄片检查
[*]血常规
[*]尿常规
[*]一般摄片检查
[*]血常规
[*]尿常规
[*]尿N＇-甲基烟酰胺
相关疾病
[*]黏多糖贮积症Ⅶ型
[*]黏多糖贮积症Ⅷ型
[*]小儿软骨发育不全
[*]小儿锁骨颅骨发育不全综合征
[*]黏多糖贮积症Ⅰ型
页:
[1]