嘧啶5′-核苷酸缺乏症
<div class="post-jibing">血液科检查
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[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
嘧啶5&prime;-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5&prime;-nucleotide deficiency，P5&prime;ND)红细胞嘧啶5&prime;-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。
病因
(一)发病原因 常染色体隐性遗传。(二)发病机制 P5&prime;N是一种锌(Zn)依赖的金属酶，受Cr2 、Zn2 、Mg2 激活，而Hg2 、Pb2 等明……
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症状
1.终生性溶血性贫血 贫血常为轻中度，可因感染、应激及妊娠而加重。2.脾大及间断性黄疸。3.智力发育低下 脑组织中P5&prime;N缺乏所致。根据家族史，临床……
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诊断
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并发症
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治疗
(一)治疗 1.切脾 可使血红蛋白浓度有中度提高。2.输血 除个别病例外，常无需输血。3.补充微量元素 适量补充锌、镁，有助于激活红细胞内少量残存的P5&pri……
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预防
应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。……
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疾病部位
[*]全身
疾病科室
[*]血液科
疾病症状
[*]贫血
[*]脾肿大
疾病检查
[*]红细胞5＇-嘧啶核苷酸酶
[*]血常规
[*]血型鉴定
[*]红细胞5＇-嘧啶核苷酸酶
[*]血常规
[*]血型鉴定
[*]ABO血型鉴定
[*]Rh血型鉴定
[*]红细胞寿命
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