糖原贮积病Ⅴ型
<div class="post-jibing">别名：Ⅴ型糖原累积病,Ⅴ型糖原贮积病,第Ⅴ型糖原累积病,麦卡德尔病内分泌科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
糖原贮积病Ⅴ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅴ型
糖原贮积病
[*]糖原贮积病
[*]糖原贮积病Ⅰ型
[*]糖原贮积病Ⅱ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅰ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅱ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅲ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅳ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅴ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅵ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅶ型
[*]小儿糖原贮积病Ⅸ型
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。
病因
(一)发病原因 本病属于遗传性糖原代谢障碍，系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体1……
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症状
1.临床分型 按发病年龄不同可分为：(1)儿童或少年期发病者，常表现为肌肉易疲劳或间歇性肌红蛋白尿。(2)成年早期起病者，特征为运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋白……
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诊断
诊断中需与酒精中毒性肌病、缺血性肌病和肌红蛋白尿症等相鉴别。亦需与神经性肌强直症出现的痛性肌强直、僵人综合征等鉴别。……
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并发症
肌红蛋白尿，严重者可有肾功能衰竭。……
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治疗
(一)治疗 避免剧烈运动和剧烈肌肉收缩。在进行剧烈或长期运动之前应服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以预防或减轻发作。(二)预后 疗效不满意，小儿或老年人可因呼吸困难……
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预防
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。……
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疾病部位
[*]全身
疾病科室
[*]内分泌科
疾病症状
[*]肝肿大
[*]代谢性酸中毒
[*]低血糖症
疾病检查
[*]血清肌红蛋白
[*]心电图
[*]血清肌红蛋白
[*]心电图
[*]肌电图
相关疾病
[*]糖原贮积病Ⅱ型
[*]肌病肾病性代谢综合征
[*]糖原贮积病Ⅰ型
[*]酒精中毒性肌病
[*]类固醇肌病
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