黏多糖贮积症Ⅲ型
<div class="post-jibing">别名：山菲利普综合征,粘多糖病Ⅲ型,粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型风湿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
黏多糖贮积症
[*]黏多糖贮积症
[*]黏多糖贮积症Ⅰ型
[*]黏多糖贮积症Ⅱ型
[*]黏多糖贮积症Ⅳ型
[*]黏多糖贮积症Ⅴ型
[*]黏多糖贮积症Ⅵ型
[*]黏多糖贮积症Ⅶ型
[*]黏多糖贮积症Ⅷ型
[*]小儿黏多糖贮积症
本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承C病，侏儒也不明显，亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大，也很轻微。
病因
(一)发病原因 病因为常染色体隐性遗传。(二)发病机制 根据成纤维细胞混合培养结果，可将本病分为A、B、C、D四型。A型是由于溶酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引……
显示全部
症状
进行性智力低下是本症的最显著特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很严重。在智力低下进行性加重的同时，可出现进行性……
显示全部
诊断
鉴别诊断的注意事项与黏多糖贮积症Ⅰ型相同。……
显示全部
并发症
本病可并发，痉挛性四肢瘫、攻击性行为等。即使有肝脾肿大，也很轻微。……
显示全部
治疗
(一)治疗 同黏多糖贮积症Ⅰ型。加强出生前诊断为本症的惟一预防措施。(二)预后 可能在儿童期死亡，也可存活较长，多死于呼吸道感染。……
显示全部
预防
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾……
显示全部
疾病部位
[*]其他
[*]下肢
[*]上肢
疾病科室
[*]风湿科
疾病症状
[*]溶酶体酶缺陷
[*]新生儿反应低下
[*]痴呆
[*]溶酶体酶缺陷
[*]新生儿反应低下
[*]痴呆
[*]脾肿大
[*]肝肿大
疾病检查
[*]一般摄片检查
[*]血常规
[*]尿常规
相关疾病
[*]小儿黏多糖贮积病Ⅳ型
[*]黏多糖贮积症
[*]黏多糖贮积症Ⅰ型
[*]黏多糖贮积症Ⅷ型
[*]黏多糖贮积症Ⅶ型
页:
[1]