黏脂贮积症Ⅳ型
<div class="post-jibing">别名：粘多糖症Ⅳ型,粘脂糖症Ⅳ型眼科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。
病因
(一)发病原因 黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制 这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂……
显示全部
症状
在出生后6～12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊，角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进及踝阵挛。无面……
显示全部
诊断
根据临床特征，角膜活检示有特殊包涵体，培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体，以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果，即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。此型黏脂贮积症无骨骼异……
显示全部
并发症
本病可并发腱反射亢进及踝阵挛。……
显示全部
治疗
治疗 无特效疗法。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。……
显示全部
预防
1.一级预防 遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率，提高人……
显示全部
疾病部位
[*]其他
[*]眼
疾病科室
[*]眼科
[*]风湿科
疾病症状
[*]痴呆
[*]角膜混浊
疾病检查
[*]血常规
[*]裂隙灯
[*]眼底镜检查法
相关疾病
[*]同型胱氨酸尿症
[*]小儿黏多糖贮积症
[*]小儿戈谢病
[*]Austin型幼儿脑硫脂病
[*]岩藻糖苷贮积症
页:
[1]