黏脂贮积症Ⅲ型
<div class="post-jibing">别名：假性Hurler多发性营养不良,假性Hurler综合征,黏多糖症Ⅲ型,黏脂糖症Ⅲ型风湿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿。该症在幼儿期可出现关节挛缩，但病情发展缓慢，可存活到成人。无智力障碍或有轻度智力低下，病理改变也很轻。根据这些特征，可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。
病因
(一)发病原因 黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制 本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体……
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症状
本病最早表现为手和肩关节僵直，通常发生在2～4岁，关节僵直进行性加重，在6岁时患儿均有爪状手畸形。身材矮小，短颈，脊柱侧弯，髋关节发育不良，呈Hurler综合征……
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诊断
本型需与黏脂贮积症Ⅱ型相鉴别。无智力障碍或有轻度智力低下，病理改变也很轻。根据这些特征，可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。从两型出现的生化改变大致相同。……
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并发症
本病可并发爪状手畸形，手、髋、肘和肩关节功能障碍，心脏瓣膜病变。……
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治疗
(一)治疗 无特殊疗法。畸形严重者应予手术矫形。对感染和心力衰竭的病人，应进行对症处理。(二)预后 该症在幼儿期可出现关节挛缩，但病情发展缓慢，其预后较好，可存……
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预防
1.一级预防 遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人……
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疾病部位
[*]其他
[*]皮肤
[*]背部
[*]胸部
[*]上肢
疾病科室
[*]风湿科
疾病症状
[*]脊柱和四肢畸形
[*]心脏杂音
[*]体型异常
[*]脊柱和四肢畸形
[*]心脏杂音
[*]体型异常
[*]角膜混浊
[*]串珠肋
[*]溶酶体酶缺陷
疾病检查
[*]尿常规
[*]一般摄片检查
[*]血清乳酸脱氢酶同工酶（LDHI）
[*]尿常规
[*]一般摄片检查
[*]血清乳酸脱氢酶同工酶（LDHI）
[*]血清乳酸脱氢酶（LDH）
[*]血清免疫球蛋白D（IgD）
[*]血清免疫球蛋白G（IgG）
相关疾病
[*]戈谢病
[*]岩藻糖苷贮积症
[*]Austin型幼儿脑硫脂病
[*]进行性脂肪营养不良
[*]小儿戈谢病
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