黏脂贮积症Ⅱ型
<div class="post-jibing">别名：包涵体细胞病,粘多糖症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘脂贮积症Ⅱ型风湿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病，Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。
病因
(一)发病原因 黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制 本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体……
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症状
出生时即可发现许多异常，如先天性髋关节脱位、男性婴儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身性肌张力低下等。但在新生儿期一般不能做出诊断。大约在出生后6个月……
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诊断
本型黏脂贮积症需与其他型黏脂贮积症相鉴别。……
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并发症
婴儿可并发先天性髋关节脱位、男性婴儿可并发腹股沟疝。还可并发肝脏增大。一岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等。……
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治疗
(一)治疗 无特殊疗法。畸形严重者应予手术矫形。对感染和心力衰竭的病人，应进行对症处理。(二)预后 预后不良，通常在2～8岁内死亡，多死于感染和心力衰竭。……
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预防
1.一级预防 遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人……
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疾病部位
[*]其他
[*]盆腔
[*]胸部
疾病科室
[*]风湿科
疾病症状
[*]脊柱和四肢畸形
[*]体型异常
[*]咳痰
疾病检查
[*]血清免疫球蛋白E（IgE）
[*]血清乳酸脱氢酶同工酶（LDHI）
[*]血清乳酸脱氢酶（LDH）
[*]血清免疫球蛋白E（IgE）
[*]血清乳酸脱氢酶同工酶（LDHI）
[*]血清乳酸脱氢酶（LDH）
[*]血清免疫球蛋白D（IgD）
[*]血清免疫球蛋白G（IgG）
[*]一般摄片检查
[*]尿常规
相关疾病
[*]同型胱氨酸尿症
[*]小儿黏多糖贮积症
[*]小儿戈谢病
[*]Austin型幼儿脑硫脂病
[*]岩藻糖苷贮积症
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