黏脂贮积症Ⅰ型
<div class="post-jibing">别名：粘多糖症Ⅰ型,粘脂糖症Ⅰ型,脂质黏多糖病Ⅰ型风湿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。
病因
(一)发病原因 黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制 本型黏脂贮积症的发病机制的基本生化缺陷是&alpha;-N-乙酰神经氨酸酶活性降低，这种酶在……
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症状
患儿早期尚正常，但能够坐、立和走路的能力出现较晚。从1岁开始，有Hurler综合征样面容，表现为眼间距过宽，眶上嵴轻度突出，扁平鼻梁和短头畸形。轻度骨畸形与MP……
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诊断
本型黏脂贮积症需与其他型黏脂贮积症相鉴别。……
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并发症
本型黏脂贮积症可并发智力发育障碍，听力障碍，多发性成骨不全。……
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治疗
(一)治疗 本症为遗传性代谢病，无特殊治疗方法，必要时可进行对症处理。(二)预后 因报道病例较少，存活时间难以肯定。……
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预防
1.一级预防 遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人……
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疾病部位
[*]其他
疾病科室
[*]风湿科
疾病症状
[*]惊厥
[*]脊柱和四肢畸形
[*]体型异常
[*]惊厥
[*]脊柱和四肢畸形
[*]体型异常
[*]共济失调
[*]溶酶体酶缺陷
疾病检查
[*]一般摄片检查
[*]血清脂肪酶（LPS）
[*]血清腺苷脱氨酶（ADA）
[*]一般摄片检查
[*]血清脂肪酶（LPS）
[*]血清腺苷脱氨酶（ADA）
[*]血清乳酸脱氢酶同工酶（LDHI）
[*]血清淀粉酶同工酶（AMY-I）
[*]血清淀粉酶（AMS）
相关疾病
[*]黏脂贮积症Ⅳ型
[*]戈谢病
[*]黏脂贮积症Ⅲ型
[*]黏脂贮积症Ⅱ型
[*]岩藻糖苷贮积症
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