黏多糖贮积症Ⅷ型
<div class="post-jibing">别名：粘多糖病Ⅷ型,粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型风湿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
黏多糖贮积症
[*]黏多糖贮积症
[*]黏多糖贮积症Ⅰ型
[*]黏多糖贮积症Ⅱ型
[*]黏多糖贮积症Ⅲ型
[*]黏多糖贮积症Ⅳ型
[*]黏多糖贮积症Ⅴ型
[*]黏多糖贮积症Ⅵ型
[*]黏多糖贮积症Ⅶ型
[*]小儿黏多糖贮积症
本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征，与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。
病因
(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传。(二)发病机制 硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺，而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素，此两……
显示全部
症状
一般2～3岁发病，身材较同龄矮小，上部较短，肢体相对长，部分患者可关节肿大，以膝关节为主。患者面容多异常，表现为鼻梁低平，眼距增宽，智力低下。角膜正常，毛发多而……
显示全部
诊断
本型鉴别诊断与Ⅳ型相同。……
显示全部
并发症
可并发关节肿大，肝脾轻度肿。……
显示全部
治疗
(一)治疗 同黏多糖贮积症Ⅰ型。(二)预后 较好，多能活到成人。部分肝脏肿大者10岁前可死亡。……
显示全部
预防
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾……
显示全部
疾病部位
[*]毛发
[*]其他
[*]腹部
疾病科室
[*]风湿科
疾病症状
[*]溶酶体酶缺陷
[*]新生儿反应低下
[*]脾肿大
[*]溶酶体酶缺陷
[*]新生儿反应低下
[*]脾肿大
[*]肝肿大
[*]毛发异常
疾病检查
[*]一般摄片检查
[*]血常规
[*]尿常规
相关疾病
[*]小儿黏多糖贮积病Ⅳ型
[*]黏多糖贮积症Ⅰ型
[*]黏多糖贮积症Ⅶ型
[*]黏多糖贮积症Ⅲ型
[*]黏多糖贮积症Ⅱ型
页:
[1]