黏多糖贮积症Ⅶ型
<div class="post-jibing">别名：β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,戈尔伯杰综合征,粘多糖病Ⅶ型,粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖贮积病Ⅶ型风湿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
黏多糖贮积症
[*]黏多糖贮积症
[*]黏多糖贮积症Ⅰ型
[*]黏多糖贮积症Ⅱ型
[*]黏多糖贮积症Ⅲ型
[*]黏多糖贮积症Ⅳ型
[*]黏多糖贮积症Ⅴ型
[*]黏多糖贮积症Ⅵ型
[*]黏多糖贮积症Ⅷ型
[*]小儿黏多糖贮积症
本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、&beta;-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
病因
(一)发病原因 本病的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制 本病的发病机制是&beta;-葡萄糖苷酸酶缺乏。基因定位在7q21.23～q22。除硫酸角质素外，……
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症状
生后不久就出现特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。面容粗陋，两眼间距增宽，扁平鼻梁，上颌突出。角膜周边可有细微的基……
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诊断
本病的鉴别诊断可以参看黏多糖贮积症Ⅰ型。……
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并发症
本病可并发肝脾肿大，脐疝或腹股沟疝，多次发生呼吸道感染。明显的智力低下，主动脉狭窄。脑积水，尚有新生儿黄疸和血小板减少。……
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治疗
(一)治疗 无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形，反复呼吸道感染和心力衰竭者，均应施行有效的对症治疗。(二)预后 较好，大多可存活到成人。……
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预防
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾……
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疾病部位
[*]其他
[*]腹部
[*]背部
[*]胸部
疾病科室
[*]风湿科
疾病症状
[*]新生儿反应低下
[*]脾肿大
[*]肝肿大
[*]新生儿反应低下
[*]脾肿大
[*]肝肿大
[*]胸廓异常
[*]体型异常
[*]肝糖异生增加
[*]溶酶体酶缺陷
疾病检查
[*]一般摄片检查
[*]血常规
[*]尿常规
相关疾病
[*]黏多糖贮积症Ⅷ型
[*]黏多糖贮积症Ⅰ型
[*]小儿黏多糖贮积病Ⅳ型
[*]小儿黏多糖贮积症
[*]黏多糖贮积症Ⅱ型
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