腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变
<div class="post-jibing">别名：马-拉综合征[*]简介
[*]原因
[*]检查
[*]诊断
该症状见于黏多糖贮积症Ⅵ型，本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征，多发性营养不良性侏儒症。为常染色体隐性遗传性疾病。
病因
本病常染色体隐性遗传。本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12～q13，可能有2 个等位基因。本型人体内由于这种酶的活性...
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检查
诊断：本型的诊断依据是出现典型的临床症状，尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly 小体)，白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。
实验室检查：尿液中有过多的硫酸皮肤素。中性粒细胞和淋巴细胞...
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诊断
诊断：本型的诊断依据是出现典型的临床症状，尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly 小体)，白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。
实验室检查：尿液中有过多的硫酸皮肤素。中性粒细胞和淋巴细胞...
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症状部位
[*]上肢
症状科室
[*]骨科
[*]风湿科
相关症状
[*]石骨症
[*]先天性骨发育不良
相关疾病
[*]黏多糖贮积症Ⅵ型
症状检查
[*]血常规
[*]一般摄片
[*]普通透视
[*]异型中性
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