ferdinand 发表于 2024-1-19 14:54:20

胸腰驼背

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驼背


[*]驼背
[*]青年性驼背

胸腰驼背是甘露糖苷贮积症,甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler 综合征,无黏多糖尿,但组织中含甘露糖的成分增加。 按起病年龄,可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型。前者出生时多发育正常,1 岁左右可出现进行性面容丑陋,巨舌,扁鼻,大耳,牙缝宽,头大,手足大,四肢肌张力低下并运动迟钝,但其程度不及Hurler 综合征。胸骨隆凸,胸腰驼背,颅盖骨增厚,角膜一般清晰,但也有的患者出现晶体浑浊,初生时部分患者就有耳聋或有语言障碍,智力低下。Ⅱ型多于2 岁后发病,体格与精神运动发育正常,2 岁后开始进行性大脑发育迟缓,频繁的呼吸道感染,面容丑陋,眉粗厚,门齿间距增宽,凸颌,前发际低,有轻度双侧耳聋(多为感觉性)。部分病人可有全血减少。


病因

  遗传基因缺陷,病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。
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检查

  诊断:根据临床症状、X 线表现、反复感染、智力低下、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等,即可诊断本病。  实验室检查:周围血象中的中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活...
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诊断

  诊断:根据临床症状、X 线表现、反复感染、智力低下、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等,即可诊断本病。  实验室检查:周围血象中的中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活...
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[*]驼背 知识
症状部位


[*]腰部
症状科室


[*]体检、保健科
[*]内分泌科
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[*]躯干畸形弯曲
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相关疾病


[*]下腰椎不稳症
[*]智力低下
[*]青年性驼背
[*]甘露糖苷贮积症
症状检查


[*]血常规
[*]脊柱MRI
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