ferdinand 发表于 2024-1-19 14:55:51

新生儿低血磷

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[*]原因
[*]检查
[*]诊断

低血磷


[*]低血磷
[*]小儿家族性低血磷性佝偻病

抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)是由于肾小管缺陷,肾脏丢磷,以致钙、磷代谢紊乱,造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。


病因

  该病表现为X性联显性遗传,主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。
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检查

  实验室所见主要的生化异常是低血磷,但应注意不同性别、年龄与血清之间的关系。血清磷值下降0.48~0.97mmol/L(1.5~3.0mg/dl),多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右,血钙值正常或稍降低,血清碱性磷酸酶活性增高,虽然存在低磷血症,但尿磷仍排出增加,说明肾小管对...
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诊断

  实验室所见主要的生化异常是低血磷,但应注意不同性别、年龄与血清之间的关系。血清磷值下降0.48~0.97mmol/L(1.5~3.0mg/dl),多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右,血钙值正常或稍降低,血清碱性磷酸酶活性增高,虽然存在低磷血症,但尿磷仍排出增加,说明肾小管对...
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症状部位


[*]全身
症状科室


[*]小儿科
[*]血液科
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[*]维生素D中毒
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症状检查


[*]血常规
[*]血清磷脂
[*]血磷脂(
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