脯肽酶缺乏症
<div class="post-jibing">[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。
病因
(一)发病原因 脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。(二)发病机制 在正常情况下,胶原降解为亚氨基二肽和其他种……
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症状
85%的病人有皮肤损害,多在12岁以前出现。主要表现为斑丘疹、慢性顽固性溃疡、紫癜、皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外,病人可呈……
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诊断
目前没有相关内容描述。……
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并发症
可有视觉障碍,鼻中隔缺损,智力发育迟缓。……
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治疗
(一)治疗 本病尚无特效治疗。(二)预后 目前没有相关内容描述。……
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预防
目前没有相关内容描述。……
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疾病部位
[*]其他
[*]全身
[*]皮肤
[*]背部
[*]四肢
[*]头部
疾病科室
[*]检验科
[*]皮肤科
疾病症状
[*]骨质疏松
[*]溃疡
[*]丘疹
[*]骨质疏松
[*]溃疡
[*]丘疹
[*]色素异常
[*]紫绀
疾病检查
[*]血常规
相关疾病
[*]雷诺病
[*]雷诺综合征
[*]原发性血小板减少性紫瘢
[*]药疹
[*]过敏性紫癜
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