ferdinand 发表于 2024-1-19 15:16:08

脯肽酶缺乏症

<div class="post-jibing">


[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防


  脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。


病因

  (一)发病原因 脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。(二)发病机制 在正常情况下,胶原降解为亚氨基二肽和其他种……
显示全部
症状

  85%的病人有皮肤损害,多在12岁以前出现。主要表现为斑丘疹、慢性顽固性溃疡、紫癜、皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外,病人可呈……
显示全部
诊断

  目前没有相关内容描述。……
显示全部
并发症

  可有视觉障碍,鼻中隔缺损,智力发育迟缓。……
显示全部
治疗

  (一)治疗 本病尚无特效治疗。(二)预后 目前没有相关内容描述。……
显示全部
预防

  目前没有相关内容描述。……
显示全部
疾病部位


[*]其他
[*]全身
[*]皮肤
[*]背部
[*]四肢
[*]头部
疾病科室


[*]检验科
[*]皮肤科
疾病症状


[*]骨质疏松
[*]溃疡
[*]丘疹
[*]骨质疏松
[*]溃疡
[*]丘疹
[*]色素异常
[*]紫绀
疾病检查


[*]血常规
相关疾病


[*]雷诺病
[*]雷诺综合征
[*]原发性血小板减少性紫瘢
[*]药疹
[*]过敏性紫癜
页: [1]
查看完整版本: 脯肽酶缺乏症