先天性铜代谢障碍
<div class="post-jibing">[*]简介
[*]原因
[*]检查
[*]诊断
一种是使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中。一种是铜从小肠粘膜细胞运入血液和肝脏中的铜含量减少。
病因
1.肝豆状核变性(Wilson病) 这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的少见疾病，1 912年首先由Wilson报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍，使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中，引起肝硬化、豆状核变性、肾功能不全、角...
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检查
肝豆状核变性的症状是肝硬化，大脑豆状核区功能不全的神经性异常、共济失调、肢体震颤，角膜K-F环(角膜外缘呈棕色或灰绿色的环)，皮肤色素沉着，与低磷酸盐血症及低尿酸血症一起出现的以氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿为特点的肾异常。血清铜浓度通常降低，尿铜...
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诊断
肝豆状核变性的症状是肝硬化，大脑豆状核区功能不全的神经性异常、共济失调、肢体震颤，角膜K-F环(角膜外缘呈棕色或灰绿色的环)，皮肤色素沉着，与低磷酸盐血症及低尿酸血症一起出现的以氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿为特点的肾异常。血清铜浓度通常降低，尿铜...
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症状部位
[*]其他
症状科室
[*]检验科
[*]消化内科
相关症状
[*]肝豆状核变性
[*]血清铜氧化酶吸光度降低
[*]新陈代谢旺盛
[*]皮肤色素沉着呈青铜色
相关疾病
[*]肝豆状核变性
[*]肝豆状核变性伴发的精神障碍
[*]婴儿青铜综合征
[*]小儿铜缺乏症综合征
[*]血色病
[*]小儿肝豆状核变性
[*]铜中毒引起的溶血性贫血
症状检查
[*]血浆铜蓝
[*]血清铜
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