ferdinand 发表于 2024-1-19 15:34:46

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征

<div class="post-jibing">别名:新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征,新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征
消化内科检查

[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防

巨舌


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[*]脐膨出-巨舌-巨体综合征
脐膨出


[*]脐膨出
[*]脐膨出-巨舌-巨体综合征

  脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome)亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。1963年首先由Beckwith描述本征,故称Beckwith综合征。1964年,Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此,又称Beckwith-Weidemann综合征。


病因

  本病病因未明。为先天性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。常发生于近亲结婚的子代。其发病机理尚未十分明了,有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度,发现均有明显升高,认为增……
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症状

  临床上男女均可发病。患儿出生后即显示出许多畸形外观,体格较一般新生儿明显巨大,舌头巨大,常伸出口外,活动笨拙,影响正常的哺乳动作及咬合,嘴并不增大。常有腹部膨大……
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诊断

  与其它肥胖、肿瘤鉴别。……
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并发症

  肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。……
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治疗

  治疗即低血糖的治疗,单用葡萄糖静脉注射或静脉滴注很难维持血糖至正常水平,仅能使血糖暂时升高,如同时加用皮质类激素则可使血糖稳定。药物治疗应持续至低血糖发作停止后……
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预防

  本病预后不良。除轻症者外,极少成活,通常于1~4个月内死亡。……
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[*]脐膨出
疾病部位


[*]全身
疾病科室


[*]消化内科
疾病症状


[*]血管舒张性虚脱
[*]空腹低血糖
[*]脐尿管残余
[*]血管舒张性虚脱
[*]空腹低血糖
[*]脐尿管残余
[*]脐窝内有肉芽组织增生
[*]餐后血糖过低
[*]舌轻度外吐
[*]脐突
[*]脑脓肿
[*]小脑-视网膜综合征
[*]小脑功能损害
疾病检查


[*]腹部血管超声检查
[*]生长激素(GH)
[*]胰岛素
[*]腹部血管超声检查
[*]生长激素(GH)
[*]胰岛素
[*]血清胰岛素(SI)
相关疾病


[*]槭糖尿病
[*]脐疝
[*]脐膨出
[*]单纯性肥胖
[*]巨人症
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