槭糖尿病
<div class="post-jibing">别名：枫糖尿病,支链酮酸尿症中医科检查
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[*]治疗
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槭糖尿病
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[*]青年人中的成年发病型糖尿病
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槭糖尿病（maple syrup urine disease）是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链&alpha;酮酸脱氢酶（BCKD）多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。 在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。这些支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。像其他氨基酸一样，支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生&alpha;-酮异乙酸，&alpha;-酮-1-甲基戊酸和&alpha;-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积；而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。其临床特点是婴儿期喂食困难，中枢神经受损临床表现和代谢性酸中毒，如果未及时得到正确的治疗，常在婴儿期即死亡。
病因
（一）发病原因 本病呈常染色体隐性遗传。由一组支链&alpha;酮酸脱氢酶活性缺乏（或酮酸脱羧酶缺乏）或不足所致，分为5型：经典型、间歇型、中间型、维生素B反应……
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症状
根据临床表现可将枫糖尿病分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型，其中以经典型最多见，占75%。中间型和间歇型对硫胺素治疗也有反应。本病临床表现不均……
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诊断
诊断 临床诊断有赖于血浆支链氨基酸及其代谢产物2-酮酸（2-oxo acid）测定都升高，特别是不参与体内蛋白质合成的别异亮氨酸浓度升高更具诊断意义，或测定尿中……
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并发症
患者因呕吐，可造成严重脱水，导致酸中毒。应积极治疗原发病及时正确治疗脱水酸中毒。……
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治疗
西医治疗 本病虽不能根治，但及时正确的治疗可使患儿存活，症状可得到改善。对代谢失代偿的急性危象的治疗要采取紧急措施，否则患儿易于夭折，治疗方法如下。1.氨基酸与……
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预防
本病虽为遗传性疾病，但遗传方式为常染色体隐性遗传，故家族史对诊断没有帮助。预后 预后取决于及时诊断和及时治疗，特别是急性危象期。如果抢救不及时，患病婴儿极易死亡……
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疾病部位
[*]全身
疾病科室
[*]中医科
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疾病症状
[*]呕吐
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疾病检查
[*]胰高血糖素
[*]全血糖化Hb
[*]胰升糖素
[*]胰高血糖素
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[*]胰升糖素
[*]血葡萄糖
[*]血清胰高血糖素（PG）
[*]餐后2小时血葡萄糖（2HPG,PBG）
相关疾病
[*]糖原累积症
[*]高渗性非酮症性糖尿病昏迷
[*]妊娠合并糖尿病
[*]血色病
[*]糖尿病性神经病
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