软骨发育不全
<div class="post-jibing">别名：胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒骨科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
软骨发育不全
[*]小儿软骨发育不全
软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophia fetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。 智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
病因
（一）发病原因 软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗……
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症状
本病的主要临床表现：出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一……
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诊断
诊断 根据患者的典型身材、面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断。鉴别 本病的诊断一般不难，不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。①软骨发育欠全……
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并发症
关于本病的并发症，少数病人由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术……
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治疗
西医治疗 目前，还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。到现在为止，一些患病小孩的……
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预防
对于本病，目前还没有什么有效的防止措施，因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。另外早诊断早治……
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疾病部位
[*]全身
疾病科室
[*]骨科
疾病症状
[*]体型异常
[*]初生婴儿即出现侏儒状态
[*]串珠肋
[*]体型异常
[*]初生婴儿即出现侏儒状态
[*]串珠肋
[*]异常矮小
[*]骨骼停止发育
[*]软骨内骨化
[*]膝内翻膝外翻或髋内翻
[*]先天性骨发育不良
[*]颈部怕前屈，怕仰伸
[*]下背部酸痛
疾病检查
[*]粪便钙
[*]一般摄片检查
[*]黄体生成素（LH）
[*]粪便钙
[*]一般摄片检查
[*]黄体生成素（LH）
[*]尿N＇-甲基烟酰胺
相关疾病
[*]骨骺点状发育不良
[*]骨干续连症
[*]甲状旁腺骨营养不良
[*]软骨外胚层发育不全
[*]垂体性矮小病
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