眼缺陷
<div class="post-jibing">[*]简介
[*]原因
[*]检查
[*]诊断
眼缺陷是遗传性进行性肾炎的症状体征之一。眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍,但也很常见,发生率为15%~30%。
病因
1.性连锁显性遗传(sex-linkeddominantinheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上,故遗传与性别有关。母病传子也传女,子女得病机会均等,为50%。父病不传子,却传全部女儿。如此,家系中女性患者多于男性患者。但病情男重于女,因为女性还有...
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检查
1.肾脏表现
奥尔波特综合征最主要的临床表现是血尿,受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿。在20岁以内,许多患者在上呼吸道感染后常突然出现发作性肉眼血尿。受影响的女性实际上往往是杂合子,可能会表现出间断性血尿,10%~15%杂合子女性从未...
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诊断
1.肾脏表现
奥尔波特综合征最主要的临床表现是血尿,受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿。在20岁以内,许多患者在上呼吸道感染后常突然出现发作性肉眼血尿。受影响的女性实际上往往是杂合子,可能会表现出间断性血尿,10%~15%杂合子女性从未...
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症状部位
[*]眼
症状科室
[*]眼科
相关症状
[*]三角头畸形
[*]单侧眼底出现肉芽肿性改变
[*]愚型样斜的杏形眼
[*]眼球垂直运动障碍
[*]双眼眶距宽,两眼外角上斜
[*]单眼眼前黑影
[*]头部及眼后部疼痛并能听到连
[*]两眼会聚不能
[*]外眼源性眩晕
[*]眼张不开
相关疾病
[*]先天性小眼球合并眼眶囊肿
[*]小儿遗传性慢性进行性肾炎
[*]家族性出血性肾炎
症状检查
[*]眼及眶区
[*]眼底镜检
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