眼底发现黄斑呈带灰色变色
<div class="post-jibing">[*]简介
[*]原因
[*]检查
[*]诊断
Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。眼底检查，可以发现黄斑呈带灰色变色，以后甚至失明。
病因
(一)发病原因
遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。
(二)发病机制
本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，它是一种芳基...
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检查
从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常，烦躁不安，共济失调，动作不协调或出现步态异常，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后，患儿就不能站立，反应迟钝亦更加明显，可有语言障碍，肌张力增高(下肢更为明显)，...
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诊断
从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常，烦躁不安，共济失调，动作不协调或出现步态异常，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后，患儿就不能站立，反应迟钝亦更加明显，可有语言障碍，肌张力增高(下肢更为明显)，...
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症状部位
[*]眼
症状科室
[*]小儿科
[*]检验科
[*]病理科
[*]眼科
[*]神经内科
相关症状
[*]单侧眼底出现肉芽肿性改变
[*]晚霞样或夕照样眼底
[*]中心暗点以及屈光度的改变
[*]眼底点状或火焰状出血
[*]黄斑囊样水肿
[*]黄斑盘状变性
[*]黄斑回避现象
[*]豹纹状眼底
[*]眼底无红光反射
[*]眼底异常
相关疾病
[*]异染性脑白质营养不良
[*]小儿异染性脑白质营养不良
症状检查
[*]颅脑CT检
[*]普通透视
[*]胸部透视
[*]颅脑超声
[*]眼底镜检
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