先天性肾上腺皮质增生症
<div class="post-jibing">别名：肾上腺性变态综合征肾内科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
先天性肾上腺皮质增生症
[*]小儿先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11&beta;-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
病因
本病病因尚不明确。多数学者不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起，目前已发现抑胃肽(GIP)、精氨酸加压素(A……
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症状
ACTH分泌增加，引起双侧肾上腺皮质增生。增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压的盐类皮质素。20～22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴，常有类固醇激……
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诊断
许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征，这些包括：(1)严重的尿道下裂和隐睾;(2)非肾上腺型的女性假两性畸形(由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药)……
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并发症
某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物，在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子宫和阴……
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治疗
早期诊断绝对必要。合理的治疗为给予糖皮质激素，即每晚11时口服地塞米松0.5～1.5mg矫正缺失，抑制ACTH分泌。对严重的低盐综合征患者氟氢可的松有助于维持血……
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预防
如果早期诊断，甚至在手术矫正重型器官畸形以前即开始抑制ACTH分泌。那么外观可正常发现，发育也极好。延迟治疗则不可避免引起生长受阻，如并发冠心病，会早期死于心肌……
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疾病部位
[*]腰部
疾病科室
[*]肾内科
疾病症状
[*]双侧肾上腺皮质增生
[*]向心性肥胖
[*]肾上腺皮质良性男性化现象
[*]双侧肾上腺皮质增生
[*]向心性肥胖
[*]肾上腺皮质良性男性化现象
[*]男性性早熟
[*]盐类皮质激素分泌过多
[*]青春期后无精液
[*]脱水
[*]高血压
[*]肾上腺中毒
[*]性受虐癖
疾病检查
[*]血清醛固酮(ALD,ALS)
[*]地塞米松抑制试验
[*]二氧化碳总量(TCO2)
[*]血清醛固酮(ALD,ALS)
[*]地塞米松抑制试验
[*]二氧化碳总量(TCO2)
[*]血浆17-羟孕酮（17-OHP）
[*]肾上腺CT检查
[*]肾脏CT检查
[*]肾上腺MRI检查
[*]生长激素（GH）
[*]促肾上腺皮质激素（ACTH）
[*]唾液皮质醇
相关疾病
[*]男性性早熟
[*]多毛症
[*]肾上腺髓质功能亢进
[*]慢性肾上腺皮质功能减退症
[*]肾上腺危象
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