CM1神经节苷脂贮积症
<div class="post-jibing">别名：全身性神经节苷脂贮积症风湿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由&beta;-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。
病因
(一)发病原因 遗传基因缺陷，病人体内3种酸性&beta;-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。(二)发病机制 组织化学和生物化学研……
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症状
1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。其特点是：(1)严重的脑变性，多于2岁内死亡。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积……
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诊断
Ⅰ型需与某些黏多糖贮积症鉴别，但后者病程较长。Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别，后者内脏不受累，必要时可通过酶的测定来进一步确诊。……
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并发症
Ⅰ型病人可并发腰椎改变，眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。Ⅱ型常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型部分患……
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治疗
(一)治疗 无特效疗法，主要以对症治疗为主。(二)预后 Ⅰ型预后较差，严重的脑变性，多数在2岁以前死亡。Ⅱ型预后较差，多在3～5岁夭折，常死于反复抽风及呼吸道感……
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预防
1.开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。2.采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，通常采取的措施包括……
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疾病部位
[*]全身
疾病科室
[*]风湿科
疾病症状
[*]眼底黄斑部的樱桃红斑点
[*]脾肿大
[*]肝肿大
[*]眼底黄斑部的樱桃红斑点
[*]脾肿大
[*]肝肿大
[*]肌性肌无力
[*]共济失调
[*]脊柱和四肢畸形
疾病检查
[*]骨关节及软组织CT检查
[*]血常规
[*]尿常规
相关疾病
[*]糖原贮积病
[*]黏多糖贮积症
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