脂质沉积症
<div class="post-jibing">[*]简介
[*]原因
[*]检查
[*]诊断
脂质沉积症是一组遗传性疾病，系由于脂代谢酶的先天性缺陷而导致脂酸、胆固醇或类脂复合物在肝脏和脾脏等脏器内沉积。包括戈谢病、尼曼&ndash;皮克病、酸性酯酶缺乏症、胆固醇酯沉积病、家族性高脂蛋白血症、无脂蛋白血症等。
病因
本病是是先天缺陷性脂质代谢障碍所致的组织内类脂质增多并沉积.主要有糖脂,磷脂及胆固醇等沉积.其发生机制,大都是由于作用于脂质分解代谢某些环节上的酶类的遗传性缺失,使其相应的底物(脂质)分解代谢不能进行而沉积在组织内。
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检查
1.病史 注意发病年龄，家族遗传病史，隐袭性发病，缓慢逐渐进展的起病方式，有无发育迟滞，病后精神状态异常，智力减退，表情淡漠，运动笨或肢体瘫痪，视力障碍，听力障碍，抽搐或去脑强直发作，尿便失控等。
2.一般体检 注意有无肝、脾及淋巴结...
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诊断
1.病史 注意发病年龄，家族遗传病史，隐袭性发病，缓慢逐渐进展的起病方式，有无发育迟滞，病后精神状态异常，智力减退，表情淡漠，运动笨或肢体瘫痪，视力障碍，听力障碍，抽搐或去脑强直发作，尿便失控等。
2.一般体检 注意有无肝、脾及淋巴结...
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症状部位
[*]胸部
症状科室
[*]检验科
[*]病理科
[*]肝胆外科
[*]内分泌科
相关症状
[*]SM累积量升高
[*]手肌肉萎缩
[*]大腿肌肉萎缩
[*]无力
相关疾病
[*]黄瘤
[*]老年人脂肪肝
[*]高脂血症
[*]脂肪肝
[*]脂肪瘤
[*]酒精性肝病
[*]良性脂肪母细胞瘤
症状检查
[*]脑脊液压
[*]脑脊液细
[*]脑脊液常
[*]尿17-羟-
[*]血小板计
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