ferdinand 发表于 2024-1-19 17:39:06

注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动

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[*]简介
[*]原因
[*]检查
[*]诊断


小儿共济失调毛细血管扩张综合征的典型的表现是患者注视快速运动的物体时,头部转动快于眼球运动。


病因

  共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称Louis Bar综合征,主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸道感染。
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检查

  (一)发病原因
  病变(ataxia telangiectasia mutated,ATM)基因定位于染色体11q22~23,包含了66个外显子,从氨基到碳基依次可分为ATM、、开放阅读框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶(phosphatidylinositol 3-kinases,PI3-激酶)3个区。
  ATM...
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诊断

  (一)发病原因
  病变(ataxia telangiectasia mutated,ATM)基因定位于染色体11q22~23,包含了66个外显子,从氨基到碳基依次可分为ATM、、开放阅读框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶(phosphatidylinositol 3-kinases,PI3-激酶)3个区。
  ATM...
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症状部位


[*]眼
症状科室


[*]眼科
相关症状


[*]眼球不同轴
[*]眼球偏斜
[*]眼球挫伤
[*]眼球压痛
[*]自发性球内出血
[*]眼球会聚功能麻痹或痉挛
[*]眼球穿孔
[*]眼球内积脓而失明
[*]眼球内陷
[*]眼球突出
相关疾病


[*]小儿共济失调毛细血管扩张综
症状检查


[*]眼及眶区
[*]眼底镜检
[*]眼压
[*]毛细血管
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