糖原累积病
<div class="post-jibing">别名：糖原贮积病,先天性糖代谢紊乱性疾病小儿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为 1/（2万～2.5万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
病因
糖原是由葡萄糖单位构成的高分子多糖，主要贮存在肝和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌肉分别含有约4%和2%糖原。摄人体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二……
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症状
本病系遗传性疾病，患儿出生时就有肝脏肿大。随着年龄的增长，出现明显低血糖症状，如软弱无力、出汗、呕吐、惊厥和昏迷，并可以出现酮症酸中毒。患儿生长发育迟缓 ，智力……
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诊断
诊断 实验诊断 1、生化检查 Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/L，乳酸及血糖原含量增高，血脂酸、尿酸值升高。2、白细胞酶的测定： 对Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ……
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并发症
可并发乳酸血症、酸中毒、酮尿，高脂血症，感染，严重的可死于酸中毒或感染等疾病。……
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治疗
西医治疗 治疗用高蛋白、高葡萄糖饮食，多次喂养，以维持血糖正常水平，尤应于午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。其他治疗包括防止感染，纠正酸中毒（可用NaHCO3，禁……
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预防
本病属于遗传性疾病，尚不能根治，治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力。改善呼吸困难等症状，改善生存质量。现在所能做的预防措施是严格遵行&ldquo;非近亲结婚&r……
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疾病部位
[*]全身
疾病科室
[*]小儿科
疾病症状
[*]溶酶体酶缺陷
[*]糖代谢紊乱
[*]重症肌无力
[*]溶酶体酶缺陷
[*]糖代谢紊乱
[*]重症肌无力
[*]肌性肌无力
[*]反复上呼吸道感染
[*]肝肿大
[*]代谢性酸中毒
[*]体型异常
[*]低血糖症
疾病检查
[*]胰高血糖素
[*]全血糖化Hb
[*]尿亮氨酸
相关疾病
[*]单纯性肥胖
[*]糖原贮积病
[*]线粒体脑肌病
[*]肌病肾病性代谢综合征
[*]尼曼-皮克病
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