先天性胸腺发育不全
<div class="post-jibing">别名：DiGeorge综合征,第3、4对咽囊综合征,Nezelof综合征中医科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。 至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。此病均为散发，故推测不是遗传缺陷所致，可能是胚胎环境异常造成，如母亲酗酒可能就是致病因素之一。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全。患者无性别差异。
病因
本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发……
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症状
1.出生后即可出现：①特殊面貌，如眼距过宽，下颌过小，耳廓低位等畸形。②顽固的低血钙搐搦症，单纯补钙不能纠正之。③主动脉弓异常，如右位主动脉、法乐氏四联征等。2……
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诊断
诊断 根据临床表现及实验室资料即可确诊。鉴别 本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别，本病属遗传病，即胸腺发育不良，但不合并甲状旁腺机能不全。……
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并发症
本病主要的并发症是由于免疫缺陷导致的继发感染。……
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治疗
西医治疗 多数完全性DiGeorge病人在婴儿期死亡；不完全性者有的T细胞功能自发改善，生存期较长。对甲状旁腺功能减低及低钙血症，宜长时应用维生素D和钙制剂治疗……
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预防
预防本病的关键是加强产前检查，此外患者还应注意预防感染。……
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[*]先天性胸腺发育不全
疾病部位
[*]全身
疾病科室
[*]中医科
[*]中西医结合科
[*]心胸外科
[*]风湿科
疾病症状
[*]胸骨隆凸
[*]胸骨裂
[*]胸腺高度萎缩
[*]胸骨隆凸
[*]胸骨裂
[*]胸腺高度萎缩
[*]胸腺缺如
[*]消瘦
疾病检查
[*]甲状旁腺激素
[*]甲状旁腺显像
[*]血清钙
[*]甲状旁腺激素
[*]甲状旁腺显像
[*]血清钙
[*]抗骨骼肌柠檬酸提取物抗体
[*]EAC玫瑰花结形成试验
[*]胸部MRI
[*]胸部B超
相关疾病
[*]高免疫球蛋白E综合征
[*]胸腺瘤
[*]小儿迪格奥尔格综合征
[*]Nezelot综合征
[*]尼兹诺夫综合征
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