先天性颅锁骨发育不全
<div class="post-jibing">别名：骨-牙发育不全,Marie - Sainton 综合征,Hulkerant 骨形成不全骨科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。
病因
本病病因不明，为常染色体显性遗传，其侯选基因目前已被定位到6P21 ，大约2/ 3 有家族史，1/ 3 为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生……
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症状
临床表现 病变累及面较广，除主要累及锁骨、颅骨以外，尚可存在骨盆骨化不完全，脊柱畸形变扁、附件缺如或隐性脊柱裂等，牙齿以及腕骨、骨钙化缓慢等情况。症状表现主要为……
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诊断
诊断 头面部的典型畸形及X线片所见，很容易做出诊断。鉴别 X线检查方法为确诊本病的主要手段，由于该病X线征象具有以上特殊性，所以诊断并不困难，关键在于能想到本病……
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并发症
本病同时也会合并软骨发育障碍，严重者表现为侏儒，坐、耻骨发育障碍，脊柱裂及腕骨发育滞迟等，有时还会合并有肌肉异常，如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。……
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治疗
西医治疗 本病临床症状相对较少，典型病例诊断较为明确，虽畸形复杂，外貌丑陋，但多数患儿智力正常，生活及劳动不受影响，很少引起严重功能障碍，不需作特殊治疗，除非合……
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预防
本病为先天性疾病故无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。诊断时还应注意与其它具有相似症状的疾病进行鉴别，以便给患儿正确的治疗。……
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疾病部位
[*]颈部
[*]头部
疾病科室
[*]骨科
疾病症状
[*]体型异常
[*]短头畸形
[*]先天性骨发育不良
[*]体型异常
[*]短头畸形
[*]先天性骨发育不良
[*]骨骼停止发育
[*]牙列拥挤
疾病检查
[*]一般摄片检查
[*]骨关节及软组织CT检查
相关疾病
[*]胸锁关节脱位
[*]锁骨骨折
[*]先天性锁骨假关节
[*]小儿错畸形
[*]维生素D缺乏性佝偻病
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