小儿假性甲状旁腺功能减低症
<div class="post-jibing">别名：小儿Seabright-Bantam综合征,小儿假性甲旁低,小儿假性甲状旁腺机能减退,小儿假性甲状旁腺机能减退综合征,小儿受体功能障碍性疾病小儿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。 假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退（pseudohypoparathyroidism,PHP），又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进（简称假性副甲低副甲亢）和假假甲状旁腺功能低下（简称假假性副甲低）。
病因
（一）发病原因 本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系……
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症状
临床特点除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位骨化等。如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，骨膜下吸收，……
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诊断
诊断 临床表现有低血钙、高血磷而肾功能正常的患儿，家族中有智力低下或精神异常患者或有此类病人，均应考虑有本病可能性，进一步做实验室检查。PTH实验：静脉注入PT……
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并发症
可伴发骨的先天性畸形，外生骨疣，异位骨化，纤维囊性骨炎等。可发生侏儒症，智力低下，白内障，还可伴有性腺功能减低等。……
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治疗
西医治疗 同甲旁低治疗，主要纠正低血钙，若无低血钙者可不治疗。1.钙剂 口服或静注，每天4～6g。2.高钙低磷饮食。3.给予维生素D2每天20000～50000……
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预防
假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病，为不同外显性的X链锁显性遗传，应参照遗传性疾病的预防方法。……
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疾病部位
[*]颈部
疾病科室
[*]小儿科
疾病症状
[*]甲状旁腺机能减退
[*]耳垂小
[*]神经肌肉症状
[*]甲状旁腺机能减退
[*]耳垂小
[*]神经肌肉症状
[*]掌骨和跖骨短
[*]杵状指（趾）
[*]低钙血症
疾病检查
[*]甲状腺素结合球蛋白
[*]血清甲状腺素
[*]甲状腺素结合球蛋白
[*]血清甲状腺素
[*]血清总甲状腺素（TT4）
[*]游离甲状腺素（FT4）
[*]甲状腺素(T4)
[*]脑电图检查
相关疾病
[*]新生儿低镁血症
[*]多腺体缺陷综合征
[*]小儿软骨发育不全
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