小儿常染色体隐性小脑性共济失调
<div class="post-jibing">别名：小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调小儿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
染色体
[*]染色体
[*]染色体畸形
[*]染色体异常
[*]常染色体畸变
[*]小儿脆性X染色体
[*]常染色体显性多囊肾
[*]羊水细胞培养染色体检查
[*]染色体异常伴发的精神障碍
[*]小儿常染色体显性小脑性共济失调
[*]常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
共济失调
[*]共济失调
[*]共济失调
[*]大脑性共济失调
[*]感觉性共济失调
[*]前庭性共济失调
[*]小脑性共济失调
[*]遗传性共济失调
[*]感觉性共济失调步态
[*]小儿遗传性共济失调
[*]小儿急性小脑性共济失调
[*]毛细血管扩张性共济失调综合征
[*]Friedreich共济失调症
[*]小儿常染色体显性小脑性共济失调
[*]小儿共济失调毛细血管扩张综合征
[*]小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
小脑性共济失调
[*]小脑性共济失调
[*]小儿急性小脑性共济失调
[*]小儿常染色体显性小脑性共济失调
常染色体隐性小脑性共济失调（autosomal recessive cerebellar ataxias） 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调（Friedreichs ataxia，FA）是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。
病因
（一）发病原因 本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因（FRDA）定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。……
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症状
1.典型病例 起病年龄2～16岁，平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为躯干和下肢共济失调，步态不稳，跑步困难，Romberg征阳性（两下肢并拢不能站……
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诊断
诊断 根据临床症状和家族史，可以做出初步诊断，但由于本病的表型差别很大，最准确的诊断要靠DNA检测。在DNA分析之前，可参考Harding（1981）的临床诊断……
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并发症
可发生脊柱侧弯、弓形足或内翻足，肢体远端肌肉萎缩和无力，肢体笨拙，构音障碍，锥体束征或深感觉减低或消失，视神经萎缩，白内障，智力发育迟缓，心理过程减慢和情绪不稳……
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治疗
西医治疗 本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗脊柱侧弯应慎重，如果侧弯超过40&deg;仍能行走的病儿，可考虑手术，术前应监测心肺功能。心肌病严重者治疗心力衰减……
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预防
治疗相当困难，开展产前诊断是减少发病的关键。可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。必要时应终止妊娠。预后 病情进展缓慢，在……
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[*]染色体
[*]共济失调
[*]小脑性共济失调
[*]染色体 知识
[*]共济失调 知识
[*]小脑性共济失调 知识
疾病部位
[*]腰部
[*]背部
[*]颈部
[*]头部
疾病科室
[*]小儿科
疾病症状
[*]肢体运动不协调
[*]痉挛性截瘫期
[*]糖尿
[*]肢体运动不协调
[*]痉挛性截瘫期
[*]糖尿
[*]感觉障碍
[*]共济失调
[*]瞳孔异常
[*]眼球不能随意动
[*]眩晕
[*]心律失常
[*]听力减退
疾病检查
[*]全血糖化Hb
[*]脑脊液(Kahn)氏沉淀试验
[*]心电图
[*]全血糖化Hb
[*]脑脊液(Kahn)氏沉淀试验
[*]心电图
[*]α-巯基乙醇试验
相关疾病
[*]小脑扁桃体下疝畸形
[*]小儿先天性外胚层发育不良综合征
[*]脊髓小脑变性症
[*]小儿共济失调毛细血管扩张综合征
[*]小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
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