小儿异染性脑白质营养不良
<div class="post-jibing">别名：小儿脑硫脂沉积病小儿科检查
[*]简介
[*]原因
[*]症状
[*]诊断
[*]并发症
[*]治疗
[*]预防
营养不良
[*]营养不良
[*]营养不良
[*]甲营养不良
[*]甲营养不良
[*]肌营养不良症
[*]小儿营养不良
[*]脂肪营养不良
[*]恶性营养不良病
[*]营养不良性水肿
[*]进行性肌营养不良
[*]营养不良性肝硬化
[*]格子状角膜营养不良
[*]甲状旁腺骨营养不良
[*]进行性肌营养不良症
[*]进行性脂肪营养不良
[*]卵黄状黄斑营养不良
[*]小儿营养不良性水肿
[*]小儿营养不良性消瘦
[*]蛋白质-能量营养不良
[*]异染性脑白质营养不良
[*]营养不良性皮肤钙化病
[*]后部多形性角膜营养不良
[*]小儿假肥大型肌营养不良
[*]小儿面肩肱型肌营养不良
[*]良性假肥大型肌营养不良症
[*]脑细胞出现营养不良性蜕变
[*]小儿蛋白质-能量营养不良
[*]严重性假肥大型营养不良症
[*]Fuchs角膜内皮营养不良
[*]小儿球形细胞脑白质营养不良
[*]小儿纤维性骨营养不良综合征
[*]婴儿腹部远心性脂肪营养不良
[*]反射性交感神经营养不良综合征
[*]Reis-Bucklers角膜营养不良
异染性脑白质营养不良
[*]异染性脑白质营养不良
脑白质营养不良（leukodystrophy）又称脑白质病（leukodystrophy），是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘（myelin sheath）代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病（globoid cell leukodystrophy，GLD）、异染性脑白质病（metachromatic leukodystrophy,MLD）、肾上腺脑白质病（adrenal leukodystrophy，ALD）、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。 异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）又名脑硫脂沉积病（sulfatide lipidosis），亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶A（ASA）缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1～2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力，共济失调或肢体强直，有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3～10岁发病（少年型）或成人期发病（成人型）。诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少<40nmol/（h&middot;ml）或基因诊断。
病因
（一）发病原因 异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。（二）发病机制 1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸……
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症状
MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型三型。1.晚婴型 晚婴型最多见。初生时正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低……
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诊断
诊断 本病的确诊依据是ASA活力的检测结果，但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时，则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性。对已确诊患儿的每一家族……
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并发症
智力减退、语言消失、视神经萎缩，晚期呈去大脑强直体位，抽搐，死于继发感染。晚发型出现学习或工作成绩下降，行为异常，认知障碍，出现共济失调等。……
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治疗
西医治疗 本病患者在发病前，即症状尚未出现时，可考虑进行骨髓移植，以延缓甚或抑制病情发展；对神经系统已有广泛病变者则无满意治疗方法。以上内容仅供参考，如有需要请……
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预防
做好遗传病预防工作，可用酶测定法检出杂合子，可测定羊水细胞或绒毛细胞的芳基硫酸酯酶A的活性，作为高危妊娠晚婴儿型和幼年型的产前诊断，以采取正确措施，防止本病发生……
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[*]营养不良
[*]营养不良 知识
疾病部位
[*]头部
疾病科室
[*]小儿科
疾病症状
[*]眼底发现黄斑呈带灰色变色
[*]生长缓慢
[*]步态异常
[*]眼底发现黄斑呈带灰色变色
[*]生长缓慢
[*]步态异常
[*]共济失调
[*]斜视
[*]肌肉萎缩
[*]感觉障碍
[*]瞳孔异常
[*]眼球不能随意动
[*]小头
疾病检查
[*]脑电图检查
[*]肌电图
[*]脑脊液(Kahn)氏沉淀试验
相关疾病
[*]小儿尖头并指趾综合征
[*]小儿脑白质海绵状变性综合征
[*]儿童期情绪障碍
[*]小儿球形细胞脑白质营养不良
[*]异染性脑白质营养不良
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