ferdinand 发表于 2024-1-19 20:14:33

小儿结节性硬化症

<div class="post-jibing">别名:小儿Bourneville病,小儿布尔内维尔病,小儿结节性脑硬化,小儿结节状硬化
小儿科检查

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结节


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[*]颈骨结节处的酸痛,肿胀
[*]圆形或卵圆形丘疹或结节
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[*]色素沉着绒毛结节性滑膜炎
[*]亚急性结节性游走性脂膜炎
[*]虹膜表面形成灰白色肿瘤结节
[*]皮肤B细胞淋巴样结节型增生
[*]皮下沉积所出现的粟粒样结节
[*]皮下指头至鸽蛋大的肿块结节
[*]乳房有数目不等似黄豆的结节
[*]回归热型结节性非化脓性脂膜炎
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[*]红色或紫色,稍高起的丘疹或结节
[*]甲状腺扪及光滑坚实的椭圆形结节
[*]两肺毛玻璃样粟粒样或结节样改变
[*]双胫对称发生梅核大小疼痛性结节
[*]尿道口出现结节状或红色的出血性肿物
[*]上唇附近,鼻旁沟和眼睑的丘疹或结节
[*]女性乳房表浅质硬状如象皮者的皮下结节
硬化


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[*]硬化性骨髓炎
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[*]肝硬化性肾损害
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[*]妊娠合并肝硬化
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[*]肌萎缩性侧索硬化
[*]卵巢硬化性间质瘤
[*]小儿硬化性胆管炎
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[*]下肢动脉硬化闭塞症
[*]先天性梅毒性肝硬化
[*]血吸虫导致的肝硬化
[*]亚急性硬化性全脑炎
[*]原发性胆汁性肝硬化
[*]原发性硬化性胆管炎
[*]小儿结节性硬化综合征
[*]原发性肝内硬化综合征
[*]局灶性节段性肾小球硬化
[*]遗传性硬化性皮肤异色症
[*]多发性硬化伴发的葡萄膜炎
[*]冠状动脉粥样硬化性心脏病
[*]脑动脉硬化伴发的精神障碍
[*]硬化剂治疗引起的食管损害
[*]恶性高血压性小动脉性肾硬化
[*]肝硬化男性性功能减弱综合征
[*]良性高血压性小动脉性肾硬化
[*]特发性非硬化性门脉高压综合征
[*]老年人原发性高血压引起的良性小动脉肾硬化
[*]老年人原发性恶性高血压引起的恶性小动脉肾硬化
[*]常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
结节性硬化


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[*]结节性硬化
[*]结节性硬化病
[*]结节性硬化症
[*]小儿结节性硬化综合征
结节性硬化症


[*]结节性硬化症

  结节性硬化(tuberous sclerosis)又名Bourneville病,1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化,1908年,Heinrich Vogt指出该病的三联症,即癫痫、智力低下和面部血管纤维瘤。


病因

  (一)发病原因 本病为常染色体显性遗传病。(二)发病机制 为常染色体显性遗传,Janes将结节性硬化症的致病基因分为TSC1和TSC2两种,各引起一半的结节性硬……
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症状

  本病发病年龄较早,有时出生时即可发病,但不易觉察。典型三联症即:面部血管纤维瘤、癫痫、智力低下,但同时出现该三联症者只占很少一部分人。其他相关症状包括甲周纤维瘤……
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诊断

  诊断 典型临床表现,结合CT或MRI扫描及组织病理,诊断不难。鉴别 本病的面部血管纤维瘤与面(鼻)部纤维性丘疹的单发性血管纤维瘤、寻常痤疮、毛发上皮瘤等鉴别。伴……
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并发症

  内脏损害有,心脏,肾,肺,肝脏、甲状腺、睾丸、消化道等亦可见肿瘤发生。……
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治疗

  西医治疗 对面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤可用电凝固、液氮冷冻或皮肤磨削术治疗,也可考虑手术切除。伴癫痫则抗癫痫治疗。中医治疗 可选用散结灵,每天3次,每次4片。以……
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预防

  预后 肺损害可表现为呼吸困难、突发性气胸、咯血等,心损害可有心脏横纹肌瘤,可表现为心律失常或心功能不全等;亦可见肿瘤发生。……
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